Araştırmacılar 21. Kromozomu Hücrelerden Çıkardı: Bilimde Bir İlk
Mie Üniversitesi’nden araştırmacılar, CRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisiyle Down sendromuna neden olan ekstra 21. kromozomu laboratuvar ortamında insan hücrelerinden çıkarmayı başardı.
GEN DÜZENLEME TEKNOLOJİSİYLE KROMOZOM ÇIKARILDI
Japonya’daki Mie Üniversitesi’nde yürütülen çalışmada, Down sendromuna neden olan üçüncü 21. kromozom, gen düzenleme aracı CRISPR‑Cas9 ile laboratuvar ortamında insan hücrelerinden çıkarıldı. Araştırma kapsamında hem pluripotent kök hücrelerde hem de Down sendromlu bireylerden alınan olgun cilt fibroblast hücrelerinde ekstra kromozom başarıyla uzaklaştırıldı.
Bu müdahale sonrasında, hücrelerdeki gen ifade düzeylerinin normale döndüğü, hücrelerin bölünme hızında artış gözlendiği ve oksidatif stres seviyelerinde azalma olduğu raporlandı.
HEDEF SADECE FAZLADAN KROMOZOM
Uygulanan yöntemin dikkat çeken özelliği, alel‑spesifik (allele-specific) hedefleme ile yalnızca fazla olan kromozomu hedeflemesi oldu. Bu sayede sağlıklı iki adet 21. kromozomun bütünlüğü korunabildi. Çalışmada başarı oranının deney koşullarına bağlı olarak %13 ila %30 arasında değiştiği bildirildi.
KLİNİK KULLANIMA HENÜZ UZAK
Araştırmacılar, bu yöntemin şimdilik sadece laboratuvar ortamında hücre seviyesinde uygulandığını ve güvenlik açısından daha fazla test gerektiğini vurguladı. CRISPR‑Cas9 teknolojisinin zaman zaman istenmeyen gen bölgelerinde kesikler oluşturabileceği biliniyor. Bu nedenle yöntemin hayvan deneyleri ve insan klinik çalışmalarına geçmeden önce kapsamlı güvenlik değerlendirmelerinden geçmesi gerekiyor.
Çalışma, PNAS Nexus dergisinde yayımlandı ve genetik hastalıkların tedavisinde potansiyel bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor. Ancak etik sorunlar, genetik müdahalelerin uzun vadeli etkileri ve düzenleyici kurum onayları nedeniyle bu yöntemin insanlar üzerinde uygulanması kısa vadede mümkün görünmüyor.
