GENOMUN GİZLİ MİMARLARI: TRANSPOZONLAR İNSAN GELİŞİMİNDE ROL OYNUYOR
İnsan DNA'sının yaklaşık %45’ini oluşturan ve uzun süre işlevsiz olduğu düşünülen transpozon elementler (TE’ler), gen ifadesi ve embriyonik gelişim süreçlerinde etkili olabilir. Son yıllarda yapılan araştırmalar, bu gizemli genetik yapıların aslında organizmanın genetik kontrol mekanizmalarında aktif rol üstlendiğini ortaya koyuyor.
2024 yılında Science Advances dergisinde yayımlanan yeni bir çalışmada, MER11 adı verilen transpozon ailesine ait dizilerin, özellikle insan kök hücreleri ve sinir sistemi gelişiminde gen ifadesini düzenleyen önemli motifler içerdiği bulundu. Kyoto Üniversitesi’nden Dr. Fumitaka Inoue ve ekibinin yürüttüğü araştırmada, bu dizilerin bazı genleri aktive ederken bazılarını baskılayabildiği gösterildi.
Araştırmacılar, MER11 ailesini evrimsel açıdan dört alt gruba ayırarak (G1-G4), özellikle genç dizilerden oluşan MER11_G4 grubunun gen düzenleyici etkilerinin daha belirgin olduğunu keşfetti. Bu bulgu, transpozonların sadece evrimsel kalıntılar olmadığını, aynı zamanda canlı genomunda işlevsel roller oynayabileceklerini kanıtlıyor.
LentiMPRA adı verilen deneysel bir yöntemle 7.000'in üzerinde MER11 dizisi test edildi. Sonuçlar, bu dizilerin genlerin ne zaman ve nerede aktif olacağına dair sinyaller taşıdığını gösterdi. Özellikle embriyonik dönemdeki genetik aktivitelerin düzenlenmesinde bu dizilerin önemli işlevler üstlendiği belirlendi.
MER11 dizileri, genetik şalter gibi davranarak bazı genleri açıp bazılarını kapatabilen özel motifler barındırıyor. Bu durum, genomdaki karmaşık düzenleyici ağın bir parçası olarak transpozonların rolüne işaret ediyor. Bir başka deyişle, bu elementler insan biyolojisinde aktif ve gerekli birer yapı taşı olabilir.
Araştırma, genomun bugüne kadar “tanımlanamayan” bölgelerinde ne kadar büyük bir potansiyelin saklı olabileceğini gösteriyor. Genetik biliminin derinleşmesiyle birlikte, bu yapılar gelecekte nörolojik hastalıkların ya da genetik bozuklukların daha iyi anlaşılmasına da katkı sağlayabilir.
Bu gelişme, genom araştırmalarında yeni bir sayfa açarken, insan biyolojisinin sanıldığından çok daha karmaşık ve derin bir yapıya sahip olduğunu bir kez daha ortaya koyuyor.
