Türkiye’de yaklaşık 8 milyon kişi nadir hastalıklarla yaşamaktadır. Dünya genelinde bu rakamın 250-300 milyon civarında olduğu tahmin ediliyor. Ülkemizde her 5 evlilikten biri akraba evliliği olduğu için genetik geçişli hastalıklar, Avrupa ve ABD’ye kıyasla daha sık görülüyor. Akraba evliliklerinin, nadir genetik hastalıkların sıklığını artıran en önemli etkenlerden biri olduğu biliniyor.
AKRABA EVLİLİKLERİ NADİR HASTALIKLAR KONUSUNDA BÜYÜK RİSK
Akraba evliliklerinde, bireylerin ortak atalarından gelen genetik hastalıkları taşıma riski daha yüksektir. Çiftlerin taşıyıcı olduğu durumlarda, bu hastalıkların çocuklarda ortaya çıkma olasılığı artar. Kistik fibrozis, talasemi, fenilketonüri ve Duchenne Musküler Distrofisi gibi genetik hastalıklar, akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda daha sık görülür.
Nadir hastalıklar, genellikle genetik kaynaklıdır ve dünya genelinde yaklaşık 7.000 farklı türde nadir hastalık bulunmaktadır. Türkiye'de nadir hastalıkların çoğu çocukları etkilemektedir ve bu hastalıkların %80’i genetik kökenlidir. Genetik geçişli hastalıklar genellikle çekinik genler aracılığıyla aktarılır. Akraba evlilikleri, bu tür hastalıkların daha sık görülmesine neden olur.
GENETİK TARAMA VE ERKEN TEŞHİS ÖNEMLİ
Akraba evliliklerinin genetik risklerini azaltmak için genetik tarama testleri büyük önem taşır. Evlilik öncesi genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi ve doğum öncesi (prenatal) tanı yöntemleri ile bu hastalıkların önüne geçmek mümkündür. Ayrıca, toplumun bilinçlenmesi ve akraba evliliklerinin sağlık riskleri konusunda farkındalık artırılmalıdır.
MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM ŞART
Nadir hastalıkların tanısı ve tedavisi için multidisipliner bir yaklaşım şarttır. Bu hastalıklar, her bireyde farklı şekilde seyredebileceği için doğru tanı koyabilmek için klinik bulguların yanı sıra genetik analizler, laboratuvar testleri ve radyoloji gibi bir dizi uzmanlık alanının birlikte çalışması gerekmektedir. Pediatristlerin ve diğer sağlık profesyonellerinin, nadir hastalıklar konusunda bilgi sahibi olması ve erken teşhis koyabilmesi hayati öneme sahiptir.
Nadir hastalıkların tedavisi genellikle karmaşıktır ve bazı hastalıklar için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ayrıca, tedavi sürecinde kullanılan ilaçlar genellikle pahalıdır ve bu, aileler için büyük bir ekonomik yük oluşturur. Özellikle enzim tedavisi gibi özel tedavi yöntemleri, yüksek maliyetler ve sınırlı erişim nedeniyle hastaların tedaviye ulaşmalarını zorlaştırabilir.
NADİR HASTALIKLARIN TEDAVİSİ İÇİN ERKEN TANI ÇOK ÖNEMLİ
Nadir hastalıkların çoğu çocukları etkilediği için pediatristler erken teşhis konusunda kritik bir rol oynamaktadır. Genetik tarama programlarının yaygınlaştırılması, genetik danışmanlık hizmetlerinin erişilebilir hale getirilmesi ve hastaların doğru merkezlere yönlendirilmesi, bu hastalıkların erken tanısı ve tedavisinde önemli adımlardır.
