Dünya genelinde nadir hastalıklarla mücadele eden yaklaşık 400 milyon insan bulunuyor. Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), her yıl Şubat ayının son gününü "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak ilan ediyor. Bu yıl 28 Şubat’a denk gelen bu özel günde, nadir hastalıklarla ilgili farkındalık oluşturulması hedefleniyor.
NADİR HASTALIKLARIN TANIMI VE YAYGINLIĞI
Nadir hastalıklar, dünya genelinde yaklaşık 7 bin farklı hastalık türü olarak tespit edilmiş olup, bunların yüzde 80’i kalıtsaldır. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu çocukları etkilerken, hastalıklar arasında semptom farklılıkları ve yetersiz araştırmalar nedeniyle tanımlama zorlukları yaşanıyor. Nadir hastalıklar, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5’ini etkiliyor.
Nadir hastalıkların teşhisi genellikle uzun sürebiliyor ve 5 yılı aşan bir süreye varabiliyor. Özellikle cinsiyet ve yaş gibi etmenler de teşhisi zorlaştırıyor. Avrupa Birliği’ne göre, hastalıkların teşhisi konulsa dahi, kişilerin yüzde 95’i uygun tedaviye ulaşamıyor.
ÖNE ÇIKAN NADİR HASTALIKLAR
- Taş Adam Sendromu (FOP): Kas ve bağ dokularının kemikleşmesine yol açarak vücudun hareket kabiliyetini kısıtlayan bir hastalık.
-
Lesch-Nyhan Sendromu (LNS): Çocukların kendilerine zarar vermesine yol açan genetik bir hastalık.
- Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS): Erken yaşlanmaya neden olan ölümcül bir hastalık.
