Waardenburg Sendromu Nedir?

Waardenburg Sendromu, genetik bozukluklar sonucu ortaya çıkan bir sendrom olup, bireyde doğuştan gelen pigmentasyon sorunlarına neden olan bir durumdur.

Bu sendrom, genellikle gözlerin renklerindeki farklılıklar, işitme kaybı, deride beyaz lekeler gibi belirtilerle kendini gösterir. Waardenburg Sendromu’nun bilinen dört temel tipi ve iki ek varyasyonu bulunmaktadır. Bu tipler, embriyonik dönemde hücre bölünmesi sırasında oluşan genomdaki kodlama hataları sonucu ortaya çıkar, ve çoğunlukla otozomal dominant bir kalıtım gösterir.

Belirti ve Bulgular

Waardenburg Sendromu’nun belirtileri tip ve varyasyonlara göre değişiklik gösterir. Genel olarak karşılaşılan semptomlar şunlardır:

• Gözlerin Renk Farklılıkları: Gözlerin birinin kahverengi, diğerinin mavi olması ya da her ikisinin mavi olması (heterokromi).
• İşitme Kaybı: Sendrom, işitme kaybına neden olabilir.
• Saçta Beyazlık: Saçta perçem şeklinde beyazlık olabilir.
• Göz İçi Mesafe Artışı: Gözlerin iç kenar mesafesinin artması.
• Gelişimsel Bozukluklar: Kollarda ve ellerde gelişimsel bozukluklar.
• Diğer Anomaliler: Kemik gelişiminde şekil bozukluğu gibi diğer anomaliler.

Hastalıkla İlişkili Genler ve Etken Faktörler

Waardenburg Sendromu’nun farklı tipleri, çeşitli genlerle ilişkilidir. Örneğin, Tip 1 ile ilişkilendirilen gen PAX3’tür ve belirgin yüz özellikleri ile kas-kemik yapısında bozulmaları karakterize eder. Tip 2’de ise ilişkilendirilen gen MITF’dir ve kas-kemik kusurları gözlenmez. Tip 3, Tip 1 ile aynı gendeki homozigot bir mutasyon sonucu gelişirken, Tip 4 ile ilişkilendirilen EDN3 veya EDNRB genleri Hirschprung hastalığına neden olabilir.

Teşhis Yöntemleri

Belirtiler bariz değilse, genetik testlerle teşhis edilebilir. Majör ve minör kriterler kullanılarak yapılan teşhis yönteminde, işitme kaybı ve gözlerde pigmentasyon kaybı gibi belirtiler değerlendirilir.

Tedaviler ve İdare Yöntemleri

Waardenburg Sendromu’nun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomatik bulgulara yönelik olabilir. Erken tanı ile bazı sorunların önüne geçilebilir. Örneğin, işitme kaybı yaşayan hastalara koklear implantasyon cerrahlar tarafından uygulanabilir. Bağırsaklarla ilgili sorunlarda cerrahi müdahale gerekebilir. Plastik cerrahi, diğer fiziksel kusurların düzeltilmesinde kullanılabilir.

Görülme Sıklığı

Waardenburg Sendromu’nun görülme sıklığı 1/42000’dir. Hastalık, 1951 yılında Hollandalı göz hekimi P.J. Waardenburg tarafından keşfedilmiş ve ismini bu hekimden almıştır.