1963 yılında Jacqueline Noonan tarafından tanımlanan bu sendrom, genellikle çocukluk döneminde belirginleşir ve genetik bir mutasyon sonucu oluşur. Peki, Noonan sendromu nedir, belirtileri nelerdir ve nasıl teşhis edilir?
Noonan Sendromu Nedir?
Noonan sendromu, genetik bir bozukluktan kaynaklanan, genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Kromozom anomalileri sebebiyle oluşan Turner sendromu ile benzerlik gösterir. Jacqueline Noonan'ın tanımlamasıyla ortaya çıkan bu sendrom, yüz, göğüs, boy, kalp ve damarlarda meydana gelen belirtilerle kendini gösterir. Genellikle çocukluk döneminde fark edilen bu hastalık, genetik testlerle teşhis edilebilir.
Noonan Sendromu Belirtileri
Noonan sendromu, çeşitli belirtilerle kendini gösterir ve bu belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkar. En sık görülen belirtiler şunlardır:
- Kısa Boy: Hastalar genellikle kısa boyludur.
- Kalp Hastalıkları: Kalp ile ilgili sorunlar, genellikle ASD, VS hipertrofi, pulmoner stenoz gibi kalp hastalıkları şeklinde ortaya çıkar.
- Geniş ve Yuvarlak Omuzlar: Omuzlar geniş ve yuvarlaktır.
- Kıvırcık Saçlar: Saç telleri kıvırcıktır.
- Göz Anomalileri: Gözler arası mesafenin fazlalığı (hipertelorizm), şaşılık, göz bebeklerinin küçük olması gibi gözle ilgili belirtiler görülebilir.
- Diğer Fiziksel Anomaliler: Şaşılık, göz kapağında düşme, göz bebeklerinin küçük olması gibi belirtiler de sıkça görülür.
Teşhis ve Tedavi
Noonan sendromu teşhisi, genetik testlerle konur. Dejektif genli anne ve babadan doğan çocuklarda görülme ihtimali %50'dir. Ancak, mutasyon olmamasına rağmen sendrom ortaya çıkabilir.
Tedavisi tamamen mümkün olmayan bu hastalık, belirtilerine yönelik tedavilerle yönetilmeye çalışılır. Özellikle kalp ve damar hastalıkları gibi komplikasyonlar için cerrahi müdahaleler uygulanabilir.
Noonan sendromu, genetik bir kökeni olan ve çeşitli fiziksel belirtilerle kendini gösteren bir hastalıktır. Erken teşhis ve belirtilere yönelik tedavilerle, hastalığın oluşturabileceği komplikasyonlar minimize edilebilir.
Ancak, genetik bir hastalık olması nedeniyle tam bir tedavi şu anda mümkün değildir. Hastalıkla başa çıkabilmek ve bireyin yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir yaklaşım ve uzman hekim gözetimi önemlidir.
