Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu, vücudun çeşitli organ ve sistemlerinde bulunan bağ dokusunu oluşturan fibrilin proteinindeki genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.

Kütahya Haber’in en güncel sağlık haberlerini almak için ‘buraya‘ tıklayabilirsiniz.

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu, vücudun çeşitli kısımlarında fibrilin bakımından zengin dokularda belirgin klinik bulgulara yol açan bir genetik bozukluktur. Bu durum özellikle gözler, kemikler, tendonlar, cilt ve kalp gibi yapıları etkiler. Her yaşta ve her cinsiyette görülebilir.

Marfan Sendromunun Kökenleri

Bağ dokusu, vücudun birçok yerinde bulunan ve esneklik sağlayan bir ağ yapıdır. Marfan sendromunda, fibrilin adı verilen bir proteinin eksik veya hatalı üretimi sonucunda bu bağ dokusu yapıları etkilenir. Özellikle kemikler, kaslar, tendonlar, kan damarları ve göz çeperindeki dokularda anormal büyüme ve gelişme gözlemlenir.

Marfan Sendromu Belirtileri

Marfan sendromu olan kişilerin tipik fiziksel özellikleri arasında uzun ve ince vücut yapısı, uzun kol ve el parmakları, uzun ayaklar, aşırı esnek eklemler ve omurgada eğrilik bulunur. Ayrıca, göğüs kemiğinde kıvrımlar, düztabanlık gibi belirtiler de sıkça görülür. Bu fiziksel özelliklerin yanı sıra, büyük damar genişlemesi ve yırtılması riski, kalp kapaklarında bozukluklar ve göz problemleri gibi komplikasyonlar da Marfan sendromuna eşlik edebilir.

Marfan Sendromu Tedavisi

Marfan sendromunun şu anda bir tedavisi yoktur, ancak tedavi yaklaşımı hastalığın semptomlarını ve komplikasyonlarını yönetmeye odaklanır. Erken teşhis ve tedavi, komplikasyonların gelişimini önlemeye yardımcı olabilir. Hastaların düzenli olarak takip edilmesi ve uzmanlar tarafından önerilen tedavilere uyulması önemlidir. İlerleyen durumlarda, cerrahi müdahaleler belirli komplikasyonları düzeltmek veya hafifletmek için gerekebilir.

Marfan sendromu olan bireylerin fiziksel aktiviteleri, spor gibi konuları ele alırken uzman görüşlerini almaları önemlidir. Bu, hastaların sağlıklarını korurken yaşam kalitelerini artırabilir ve komplikasyon riskini azaltabilir.