Nöbetçi Eczaneler
Edwards sendromu, yenidoğan bebeklerde 18. kromozomun normalde iki kopya yerine üç kopya olmasıyla ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.
Bu durum, toplam kromozom sayısının 47’ye yükselmesine neden olur. Edwards sendromu, genellikle doğum öncesi dönemde tespit edilir ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Bebeklerde tipik olarak düşük doğum ağırlığı, kalp problemleri, organ anomalileri ve belirgin yüz özellikleri gibi belirtiler görülür.
Kütahya Haber’in en güncel sağlık haberlerini almak için ‘buraya‘ tıklayabilirsiniz.
Edwards Sendromu Nedenleri
Edwards sendromunun temel nedeni, 18. kromozomun normalde iki yerine üç kopyaya sahip olmasıdır. Bu durum, genetik, fiziksel ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkabilir.
Anneden gelen yumurta ile babadan gelen spermin birleşmesindeki bozukluklar, ileri yaşta hamilelik, kalıtsal hatalar ve çevresel faktörler bu duruma katkıda bulunabilir.
Edwards Sendromu Belirtileri
Edwards sendromu olan bebeklerde bir dizi fiziksel ve zihinsel belirti görülür. Bu belirtiler arasında düşük doğum ağırlığı, zeka geriliği, karakteristik yüz özellikleri, el ve ayak anomalileri, kalp ve böbrek sorunları, dudak ve damak yarıkları gibi belirtiler bulunur.
Bu belirtiler genellikle doğumdan hemen sonra fark edilir ve bebeklerin yaşamlarını olumsuz yönde etkiler.
Edwards Sendromu Teşhisi ve Tedavisi
Edwards sendromunun teşhisi genellikle hamilelik sırasında yapılan ultrason ve genetik testlerle konur. Bebeğin doğumundan sonra da genetik testler yapılabilir. Tedavi seçenekleri sınırlıdır ve genellikle semptomları hafifletmeye yöneliktir.
Bebeğin ihtiyaçlarına göre cerrahi müdahaleler de gerekebilir. Ancak, Edwards sendromu olan bebeklerin yaşam süresi genellikle kısıtlıdır ve tedaviler genellikle destekleyici niteliktedir.
Edwards Sendromu Önemi ve Risk Faktörleri
Edwards sendromu, genetik bir bozukluk olmasının yanı sıra yüksek ölüm riski taşıyan ciddi bir sağlık sorunudur. Hamilelik sırasında yapılan genetik taramalar, trizomi 18 riskini belirlemek ve erken teşhis için önemlidir.
Anne adayının ileri yaşta olması, genetik faktörler ve çevresel etmenler, Edwards sendromu riskini artırabilir. Erken teşhis ve uygun tedaviyle, bebeklerin yaşam kalitesini artırmak ve sağlık sorunlarını en aza indirmek mümkündür.