Albinizm, melanin pigmentinin sentezinin azaldığı veya hiç olmadığı genetik bir bozukluktur.
Bu hastalığın tüm formları, dünya genelinde farklı bölgelerde farklı prevelanslar göstermekle birlikte, 17 binde 1 olarak tahmin edilmektedir.
Albinizm, genellikle melanin pigmentinin üretiminin azalması sonucu ortaya çıkar ve DNA'daki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Okülokutanöz albinizm için yapılan tahminlere göre, 70 kişiden 1'i taşıyıcıdır.
Albinizmin Belirtileri ve Türleri
Albinizmin belirtileri genellikle cilt, saç, göz renkleri ve görme problemleriyle kendini gösterir. Albinizm türleri arasında en yaygın olanları şunlardır:
- Okülokutanöz Albinizm (OCA): Melanin sentezindeki azalmaya bağlı olarak saçları, cildi ve gözleri etkiler. Bu tür, en yaygın albinizm türüdür ve en az 12 gendeki mutasyonlara bağlı olabilir.
- Oküler Albinizm: Gözleri etkileyen daha az yaygın bir türdür. Iris ve fundus tabakalarında pigment kaybına neden olabilir, ancak cilt ve saç renkleri genellikle normaldir.
- Hermansky-Pudlak Sendromu: Trombositlere bağlı kanama bozuklukları, akciğer fibrozisi, kardiyomiyopati gibi çeşitli eşlik eden hastalıkları içeren karmaşık bir okülokutanöz albinizm tipidir.
- Chediak-Higashi Sendromu: İmmün sistemi etkileyerek tekrarlayan enfeksiyonlar, kanama bozuklukları ve nörolojik problemleri içeren seyrek görülen bir türdür.
Albinizmin Nedenleri
Albinizm, melanin üretimini sağlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, melanin üretimini azaltabilir veya tamamen durmasına neden olabilir. Melanin, cilt, saç ve göz renklerini belirlerken, aynı zamanda optik sinirlerin gelişimi açısından da önemlidir.
Albinizmin Belirtileri
Albinizmin belirtileri genellikle cilt, saç ve göz renklerindeki belirgin farklılıklarla ortaya çıkar. Gözlerdeki optik sinirlerin gelişimindeki sorunlar, görme problemlerine yol açabilir.
Ayrıca, hastalar güneş ışığına karşı daha hassas oldukları için cilt kanseri riski de artar.
Albinizmin Tedavisi ve Önlenmesi
Albinizmin kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, hastaların ciltlerini ve gözlerini korumak için önlemler alması önemlidir.
Güneş ışığına karşı hassasiyetleri nedeniyle güneş koruyucular kullanmalı, UV korumalı giysiler giymeli ve güneş gözlüğü takmalıdırlar. Görme problemleri için büyük yazılı ve kontrastlı materyaller sağlanmalıdır.
Albinizm, genetik bir hastalık olduğu için aile planlaması aşamasında genetik danışmanlık alınması önerilir.
Albinizm taşıyıcılığı, ailesinde öyküsü olan veya hasta bireylerin ailelerinin bu konuda bilinçli olması gerekmektedir.
Tedavi konusunda kesin bir çözüm olmamakla birlikte, albinizmle yaşayan bireylerin sosyal yaşamlarını desteklemek için bilinçlendirme ve psikolojik destek önemlidir.
