Nöbetçi Eczaneler
Prader-Willi Sendromu Nedir?
Prader-Willi sendromu (PWS), genellikle 15. kromozomun bir kısmının kaybından kaynaklanan genetik bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu durum, hipotoni (düşük kas tonusu), gelişme geriliği, çocuklukta aşırı yeme isteği (hiperfaji), obezite ve zihinsel bozukluklarla karakterizedir. PWS, kromozom 15q11.2-q13 bölgesinde yer alan genin baskılanması sonucunda ortaya çıkar.
Prader-Willi Sendromu Belirtileri
Prader-Willi sendromu belirtileri genetik bozukluğun etkilediği bireyler arasında farklılık gösterir. Bebeklik döneminde hipotoni ve beslenme sorunları ile başlar. Çocukluk döneminde ise şu belirtiler gözlemlenebilir:
- Badem şeklinde gözler
- Uzun, dar bir kafa
- Üçgen görünümlü bir ağız
- Boy kısalığı
- Küçük eller ve ayaklar
- Az gelişmiş cinsel organlar
Ruhsal belirtiler arasında ise öfke nöbetleri, inatçılık, bilişsel gelişimle ilgili sorunlar, obsesif veya kompulsif davranışlar, uyku düzensizliği ve yemekten sonra doymama hissi yer alır.
Prader-Willi Sendromu Neden Olur?
Prader-Willi sendromu, 15. kromozomdaki genlerin düzensiz çalışmasından kaynaklanır. Genellikle üç ana nedenle ortaya çıkar:
- Kromozomal Silinme (Delesyon): Babadan gelen 15. kromozomun bir kısmının eksik olması durumudur.
- Anneden Tek Ebeveynli Dizomi: Anneden gelen 15. kromozomun iki kopyasının alınmasıyla oluşur.
- Translokasyon: 15. kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkar.
Prader-Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Prader-Willi sendromu teşhisi, genetik testler ve uzman doktorun fiziki muayenesi ile konulur. Genetik test, çocuğun DNA’sındaki anormallikleri tespit ederek tanıya ulaşmayı sağlar.
Prader-Willi Sendromu Tedavisi
Prader-Willi sendromu tedavisi, semptomları yönetmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Tedavi planı şu unsurları içerebilir:
- Özel Emzikler: Bebeklerin yeterli beslenmelerine yardımcı olmak için kullanılabilir.
- Düşük Kalorili Beslenme: Obeziteyi kontrol altında tutmak için düşük kalorili bir diyet planı.
- Hormon ve Testosteron Takviyeleri: Büyüme hormonu ve testosteron takviyeleri kullanılabilir.
- Fizik ve Bilişsel Terapi: Fizik tedavi, çocuğun fiziksel yeteneklerini artırmaya yönelik olabilir. Konuşma-dil terapisi de zihinsel gelişimle ilgili sorunları hafifletebilir.
Prader-Willi sendromu, bireyden bireye değişen şiddette görülür ve tedavi planı kişiselleştirilerek uygulanır. Uzun vadeli takip ve destek, bireyin yaşam kalitesini artırmaya yönelik önemli unsurlardır.