İtalya’da tıp dünyasında çığır açan bir gelişme yaşandı. Genetik göz hastalığı bulunan 38 yaşındaki bir hasta, dünyada ilk kez uygulanan deneysel gen tedavisi sayesinde görme yetisini geri kazandı. Hastada, doğuştan ileri derecede işitme kaybına ve ilerleyen dönemde körlüğe yol açan Usher sendromu tip 1B tanısı bulunuyordu.
Ameliyat görme yetisini geri kazandırdı
Operasyon, Temmuz 2024’te Campania Üniversitesi “Luigi Vanvitelli” Göz Hastalıkları Kliniği’nde gerçekleştirildi. Ameliyat sırasında hastanın görme kapasitesi onda birin altındaydı ve dünyayı adeta bir anahtar deliğinden görüyordu.
Bir yıl sonra, hastanın hem yakın hem de uzak görüşü, düşük ışık koşullarında dahi geri kazanıldı. Hasta, “Daha önce her şey bulanıktı. Şimdi geceleri tek başıma dışarı çıkabiliyorum, iş arkadaşlarımı tanıyorum, televizyondaki altyazıları okuyabiliyorum,” ifadelerini kullandı.
Pozzuoli’deki Telethon Genetik ve Tıp Enstitüsü (TIGEM) araştırmacıları tarafından geliştirilen bu terapi, klinik olarak başarıyla uygulanan ilk gen tedavisi olarak kayıtlara geçti.
Yeni terapinin detayları
Vanvitelli Üniversitesi Göz Hastalıkları Kliniği Direktörü Francesca Simonelli, operasyonun retina altına iki ayrı viral vektör enjeksiyonu ile yapıldığını belirtti. Bu vektörlerin her biri, Usher 1B hastalarında eksik olan proteini üreten genin yarısını taşıyor.
Simonelli, “Ameliyat genel anestezi altında gerçekleştiriliyor ancak iyileşme süreci hızlı. İlk hasta, 2 hafta içinde daha iyi görmeye başladı ve bir ayda karanlıkta bile yolunu bulabiliyordu. Bugün, bir yıl sonra görme yetisi tamamen geri geldi,” dedi.
Geleceğe umut veren sonuçlar
Ekim 2024 ile Nisan 2025 arasında aynı operasyon 7 hastaya daha uygulandı ve hiçbirinde ciddi yan etki görülmedi. Araştırmacılar, programın ikinci aşamasında 7 yeni hastanın tedaviye alınacağını duyurdu.
Uzmanlara göre bu başarı, genetik kaynaklı göz hastalıklarının tedavisinde yeni bir dönemin başlangıcı olabilir. Eğer ilerleyen aşamalarda da başarılı olursa, bu yöntem körlük riski taşıyan birçok hastaya umut olacak.