Doğuştan kalp hastalıklarının oluşumunda rol oynayan biyolojik süreçler üzerine çalışmalar sürerken, Kopenhag Üniversitesi'nden bilim insanları önemli bir mekanizma ortaya çıkardı.
Araştırmacılar, embriyonik gelişim sırasında kalbin doğru şekilde oluşmasını sağlayan hücreler arası iletişim sistemini inceledi. Çalışmada, hücre yüzeyinde bulunan birincil siliyum adı verilen mikroskobik yapıların kalp gelişiminde önemli görev üstlendiği belirlendi.
ÜÇ PROTEİN KALBİN GELİŞİMİNİ YÖNLENDİRİYOR
Bilim insanları, hücrelerin yüzeyindeki birincil siliyum içerisinde TAK1, TAB2 ve PKA-Ca adlı üç proteinin bir araya gelerek önemli bir sinyal merkezi oluşturduğunu tespit etti.
Bu mekanizmanın, embriyonik gelişim sırasında kök hücrelerin hangi zamanda kalp kası hücrelerine dönüşeceğine ilişkin moleküler talimatları ilettiği belirlendi.
Hücrelerin hareket etmesi ve bölünmesi gibi temel süreçlerin de bu iletişim sistemiyle bağlantılı olduğu ifade edildi.
Genetik değişikliklerin söz konusu iletişim mekanizmasını bozması halinde hücrelerdeki gelişim sürecinin aksayabildiği ve bunun doğuştan kalp kusurlarının oluşumunda rol oynayabildiği değerlendirildi.
ZEBRA BALIKLARI VE KÖK HÜCRELERDE İNCELENDİ
Araştırmacılar, keşfedilen mekanizmanın işleyişini farklı deney modelleri kullanarak test etti. Çalışmada binlerce hastadan elde edilen genetik verilerin yanı sıra zebra balıkları, insan hücreleri ve fare kök hücrelerinden yararlanıldı.
Genetik mühendisliğiyle zebra balıklarında yeniden oluşturulan bazı mutasyonların hücresel gelişimde bozulmalara ve kalp fonksiyonlarında anormalliklere yol açtığı gözlemlendi.
Hasta genetik verileri ile laboratuvar deneylerinden elde edilen sonuçların birlikte değerlendirilmesi, birincil siliyum içerisindeki sinyal mekanizmasının kalp gelişimindeki önemini ortaya koydu.
MEKANİZMA BAŞKA ORGANLAR İÇİN DE ÖNEM TAŞIYOR
Birincil siliyumların işlevindeki bozulmaların yalnızca kalp gelişimini etkilemediği, beyin, böbrek ve iskelet gibi farklı organların gelişiminde de sorunlara yol açabildiği belirtildi.
Araştırmacılara göre keşfedilen hücresel iletişim mekanizması, birden fazla organı etkileyen bazı genetik hastalıkların ortak biyolojik nedenlerinin anlaşılmasına katkı sağlayabilir.
YENİ TEDAVİLER İÇİN UMUT OLABİLİR
Çalışmadan elde edilen bulguların, doğuştan kalp kusurlarının altında yatan mekanizmaların daha iyi anlaşılmasına yardımcı olması bekleniyor. Özellikle hücrelerin gelişim sürecindeki iletişim bozukluklarının belirlenmesi, gelecekte hastalıkların daha erken tanınmasına yönelik araştırmalara katkı sağlayabilir.
Bilim insanları ayrıca, hücrelerin mikroskobik antenleri olarak tanımlanan birincil siliyumlarda meydana gelen bozuklukları hedefleyen yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi için elde edilen sonuçların önemli bir başlangıç noktası oluşturabileceğini belirtiyor.