Tıp dünyasında şaşkınlık yaratan Alzheimer vakası
Çin'in Pekin kentindeki bir hafıza kliniğinde görevli nörologlar, 2023 yılında henüz 19 yaşında olan bir genci Alzheimer hastalığıyla teşhis etti. Bu teşhis, şimdiye kadar belgelenmiş en genç Alzheimer vakası olarak literatüre geçti.
Gencin hafıza sorunları ilk kez 17 yaşında başladı. Zamanla şikayetleri ilerledi; okuma becerisi azaldı, odaklanma sorunu yaşadı ve kısa süreli hafızası ciddi şekilde bozuldu. Eşyalarını sık sık kaybediyor, yakın zamanda yaşadıklarını hatırlamakta zorluk çekiyordu.
Genetik mutasyon saptanmadı
Yapılan beyin taramaları sonucunda, hafıza ile ilişkili hipokampus bölgesinde küçülme tespit edildi. Beyin omurilik sıvısında ise Alzheimer hastalığına özgü biyobelirteçler bulundu.
Normalde 65 yaş üstünde görülen Alzheimer hastalığı, 30 yaş altındaki bireylerde genellikle ailesel Alzheimer olarak ortaya çıkıyor. Ancak bu vakayı farklı kılan durum, herhangi bir genetik mutasyonun saptanmamış olması.
Pekin Başkent Tıp Üniversitesi’nden araştırmacılar, hastanın DNA’sında Alzheimer ile ilişkilendirilen PSEN1 ve benzeri genlerde mutasyon tespit etmedi. Ayrıca gencin ailesinde de Alzheimer ya da benzeri bir demans geçmişi bulunmuyor.
Yeni bilimsel soruları gündeme taşıdı
Gencin durumu iki yıl içinde hızla kötüleşti. Lise eğitimini tamamlayamasa da günlük yaşamını sürdürebiliyor. Test sonuçları, hem kısa hem de uzun süreli hafızasında ciddi düşüşler olduğunu ortaya koydu. Akranlarına göre hafıza puanı %80’den fazla gerideydi.
Çalışmanın başyazarlarından nörolog Prof. Jianping Jia, “Bu vaka, Alzheimer'ın sadece genetik nedenlere dayanmadığını gösteriyor. Patogenezi hâlâ tam açıklanamayan bu hastalık, farklı biyolojik yollarla gelişebilir,” açıklamasında bulundu.
Uzmanlar, genç yaşta ortaya çıkan Alzheimer vakalarının incelenmesinin, geleceğin en zorlayıcı bilimsel meselelerinden biri olacağını belirtiyor.