Tedavi edilmezse ölümcül olan HPDL eksikliği için umut ışığı doğdu
ABD’de NYU Langone Health uzmanları, genetik bir bozukluk nedeniyle birkaç ay içinde yürüme yetisini kaybeden 8 yaşındaki bir çocuğu, daha önce insanlar üzerinde hiç denenmemiş deneysel bir tedaviyle sağlığına kavuşturdu.
Ağustos 2023’te sağlıklı şekilde futbol oynayabilen çocuk, sadece birkaç ay içinde tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kaldı. Genetik testler, HPDL genindeki mutasyonun bu duruma neden olduğunu ortaya koydu. Bu gen, hücrelerde enerji üretimi için kritik olan CoQ10 adlı antioksidanın oluşmasında görev alıyor.
HPDL eksiklikleri oldukça nadir görülüyor ve çoğu zaman ölümcül seyrediyor. Ailenin iki diğer çocuğu daha önce benzer nedenle bebekken hayatını kaybetmişti.
NYU çocuk nöroloğu Dr. Claire Miller ve ekibi, FDA izniyle deneysel tedavi sürecini başlattı. Tedavi, CoQ10 üretimini destekleyen moleküller içeriyor. Bu tedavi sayesinde çocuk birkaç hafta içinde 1 kilometreden fazla yürüyebildi ve bugün 6 kilometrelik yürüyüşlere katılabiliyor.
Bu tedavi, NYU Grossman Tıp Fakültesi’nden Dr. Michael Pacold’un laboratuvarında geliştirildi. Fareler üzerinde yapılan deneylerde 4-HMA ve 4-HB bileşenlerinin HPDL eksikliğini bypass ederek beyin ve kas fonksiyonlarını iyileştirdiği gözlemlendi.
CoQ10 takviyesi ağızdan alındığında beyine ulaşmadığı için etkisiz kalıyor. Yeni moleküller ise bu bariyeri aşarak merkezi sinir sisteminde etki gösterebiliyor.
Aile, deneysel tedavinin çocuklarına ikinci bir yaşam şansı sunduğunu belirtti. Şimdilik çocuk tedaviye günlük olarak ağızdan devam ediyor ve hiçbir yan etki gözlemlenmedi.
Bilim insanları bu tedavi yöntemini önce aynı genetik bozukluğa sahip diğer hastalarda, ardından benzer mitokondri hastalıkları olan daha geniş bir grupta denemeyi planlıyor. Araştırmanın detayları, Nature dergisinde 9 Temmuz’da yayımlandı.